[{"data":1,"prerenderedAt":92},["ShallowReactive",2],{"actualite-maladie-de-gaucher-has-test-cyp2d6-avant-eliglustat":3},{"article":4,"voisines":56},{"slug":5,"titre":6,"rubrique":7,"sousTheme":8,"chapo":9,"publieLe":10,"corps":11,"sources":40,"sujetsLies":50,"nbMots":52,"nbEditeurs":53,"origine":54,"attribution":55},"maladie-de-gaucher-has-test-cyp2d6-avant-eliglustat","Maladie de Gaucher : la HAS juge justifié le test CYP2D6 préalable","sante","reglementation","Le collège de la Haute Autorité de santé a adopté le 23 juillet 2026 un rapport d'évaluation sur le séquençage haut débit ciblé du gène CYP2D6. L'agence estime justifié cet acte chez les patients atteints d'une maladie de Gaucher de type 1 candidats à un traitement par éliglustat, adultes comme enfants de 6 à 18 ans.","2026-08-19T12:05:00+02:00",[12,15,17,20,22,24,26,28,30,32,34,36],{"type":13,"texte":14},"p","La Haute Autorité de santé a rendu public le 24 juillet 2026 un rapport d'évaluation technologique consacré au séquençage haut débit ciblé du gène CYP2D6. Elle y estime que cet acte est justifié chez les patients atteints d'une maladie de Gaucher de type 1 et candidats à un traitement par éliglustat : adultes, mais aussi patients pédiatriques âgés de 6 à moins de 18 ans et pesant au moins 15 kilogrammes. Le rapport a été adopté la veille par le collège de l'agence, par une décision numérotée 2026.0143\u002FDC\u002FSEAP.",{"type":13,"texte":16},"Deux questions étaient posées à l'agence. La première portait sur les variants génétiques du CYP2D6 à rechercher pour déterminer le statut métaboliseur des patients candidats à ce traitement. La seconde portait sur la place à donner au séquençage haut débit dans la stratégie de prise en charge, par rapport aux techniques ciblées existantes.",{"type":18,"texte":19},"h2","Un examen préalable qualifié d'indispensable",{"type":13,"texte":21},"La HAS considère que l'analyse du gène CYP2D6 en phase préthérapeutique est indispensable chez ces patients. Ce gène commande le métabolisme de l'éliglustat : son analyse permet d'identifier les variants génétiques constitutionnels qui influencent l'activité métabolique du patient, et donc de déterminer son éligibilité au traitement. L'agence motive cette position par un risque documenté de trouble du rythme cardiaque chez les patients dits métaboliseurs lents, exposés à un risque de surdosage.",{"type":13,"texte":23},"Le résultat de l'analyse se traduit par un statut métaboliseur prédit, ou phénotype, établi à partir d'un score d'activité. La HAS prévoit explicitement le cas où ce classement n'est pas possible : le statut est alors dit indéterminé, lorsque les résultats génotypiques disponibles ne permettent pas d'attribuer un phénotype de façon fiable. Le rapport détaille, pour les professionnels, les situations de phénotype et d'associations médicamenteuses dans lesquelles le traitement n'est pas indiqué.",{"type":18,"texte":25},"Douze polymorphismes et dix allèles à rechercher",{"type":13,"texte":27},"L'agence fixe le contenu attendu de l'analyse. Douze polymorphismes nucléotidiques figurent parmi les principaux variants à rechercher : rs16947, rs1135840, rs35742686, rs3892097, rs5030655, rs5030656, rs1065852, rs28371706, rs59421388, rs61736512, rs1058164 et rs28371725. S'y ajoutent les variations du nombre de copies permettant d'identifier dix allèles du gène — CYP2D6 *2, *3, *4, *5, *6, *9, *10, *17, *29 et *41 — ainsi que les duplications et multiplications du gène. L'analyse est réalisée à partir d'un échantillon de sang total ou de salive.",{"type":13,"texte":29},"La HAS précise que l'analyse doit couvrir les régions codantes du gène et leurs jonctions, ainsi que certaines régions non codantes lorsque c'est nécessaire.",{"type":18,"texte":31},"Pas de supériorité démontrée du séquençage haut débit",{"type":13,"texte":33},"Sur la seconde question, l'agence ne tranche pas en faveur d'une technique. Elle relève l'absence de preuve de supériorité du séquençage haut débit par rapport aux techniques ciblées de discrimination allélique. Elle en tire une règle de méthode : le choix de la technique doit reposer sur sa capacité à déterminer de manière fiable le génotype et le phénotype du patient, et non sur la technologie employée.",{"type":13,"texte":35},"L'évaluation s'appuie sur une analyse de la littérature scientifique et des documents de référence disponibles, complétée par des avis d'experts et par les contributions des parties prenantes et de l'Agence de la biomédecine, indique la HAS dans la partie méthode de son rapport.",{"type":37,"titre":38,"texte":39},"encadre","Un document destiné aux professionnels","Ce rapport d'évaluation technologique s'adresse aux prescripteurs et aux laboratoires de biologie médicale. Il porte sur la justification d'un acte et sur son contenu analytique, non sur la conduite d'un traitement individuel. Les conditions de prescription de l'éliglustat, l'éligibilité d'un patient et l'adaptation éventuelle du traitement relèvent de l'autorisation de mise sur le marché du médicament et de la décision du médecin.",[41,46],{"editeur":42,"titre":43,"url":44,"date":45},"HAS — Recommandations et guides","Séquençage haut débit ciblé du gène CYP2D6 dans le cadre de la pharmacogénétique de l’éliglustat indiqué dans la maladie de Gaucher de type 1 - Rapport d'évaluation","https:\u002F\u002Fwww.has-sante.fr\u002Fjcms\u002Fp_4238099\u002Ffr\u002Fsequencage-haut-debit-cible-du-gene-cyp2d6-dans-le-cadre-de-la-pharmacogenetique-de-l-eliglustat-indique-dans-la-maladie-de-gaucher-de-type-1-rapport-d-evaluation","2026-07-24",{"editeur":47,"titre":48,"url":49,"date":45},"HAS — Bulletin officiel","Décision n°2026.0143\u002FDC\u002FSEAP du 23 juillet 2026 du collège de la HAS portant adoption du rapport d’évaluation technologique intitulé « Séquençage haut débit ciblé du gène CYP2D6 dans le cadre de la pharmacogénétique de l’éliglustat indiqué dans la maladie de Gaucher de type 1 »","https:\u002F\u002Fwww.has-sante.fr\u002Fjcms\u002Fp_4238118\u002Ffr\u002Fdecision-n2026-0143\u002Fdc\u002Fseap-du-23-juillet-2026-du-college-de-la-has-portant-adoption-du-rapport-d-evaluation-technologique-intitule-sequencage-haut-debit-cible-du-gene-cyp2d6-dans-le-cadre-de-la-pharmacogenetique-de-l-eliglustat-indique-dans-la-maladie-de-gaucher-de-type-1",[51],"sante-reglementation-77bda027a7a5aa99",580,2,"source-primaire","Texte officiel reproduit — Haute Autorité de santé, Licence Ouverte \u002F Etalab 2.0",[57,64,70,75,81,86],{"slug":58,"titre":59,"rubrique":7,"chapo":60,"publieLe":61,"nbMots":62,"nbSources":63},"burn-out-parental-6-pourcent-des-parents-sante-publique-france","Burn-out parental : 6 % des parents concernés selon Santé publique France","Le Service d'information du Gouvernement a publié le 31 juillet 2026 un texte consacré à l'effet des injonctions éducatives sur la santé mentale des parents. Il rappelle que le burn-out parental concerne environ 6 % des parents en France, d'après Santé publique France, et recense les dispositifs d'écoute et d'orientation existants.","2026-08-19T12:52:00+02:00",643,1,{"slug":65,"titre":66,"rubrique":7,"chapo":67,"publieLe":68,"nbMots":69,"nbSources":63},"deficit-hopitaux-publics-2-1-pourcent-des-recettes-en-2025","Hôpitaux publics : un déficit de 2,3 milliards d'euros en 2025","La Drees a diffusé le 28 juillet 2026 ses premières estimations sur les établissements de santé pour l'année 2025. Le résultat net agrégé des hôpitaux publics ressort à -2,3 milliards d'euros, soit 2,1 % de leurs recettes, contre 2,7 % en 2024. L'effort d'investissement recule pour la deuxième année.","2026-08-19T12:09:00+02:00",688,{"slug":71,"titre":72,"rubrique":7,"chapo":73,"publieLe":68,"nbMots":74,"nbSources":63},"grippe-has-obligation-vaccinale-des-professionnels-de-sante","Grippe : la HAS recommande d'obliger les soignants à se vacciner","La Haute Autorité de santé a rendu son avis le 20 juillet 2026 sur la vaccination antigrippale. Elle recommande de la rendre obligatoire chaque année pour les professionnels de santé et les personnels au contact de patients fragiles, en commençant par les Ehpad, mais l'écarte pour les résidents de 65 ans et plus.",796,{"slug":76,"titre":77,"rubrique":7,"chapo":78,"publieLe":79,"nbMots":80,"nbSources":63},"acces-generalistes-3-3-consultations-par-habitant-en-2024","Accès aux généralistes : 3,3 consultations par habitant en 2024","La Drees a diffusé le 22 juillet 2026 les valeurs 2024 de l'accessibilité potentielle localisée aux soins de ville. L'indicateur s'établit à 3,3 consultations par an et par habitant pour les médecins généralistes, en baisse de 1,1 % sur un an, et les écarts entre territoires continuent de se creuser.","2026-08-19T12:08:00+02:00",629,{"slug":82,"titre":83,"rubrique":7,"chapo":84,"publieLe":79,"nbMots":85,"nbSources":63},"pneumocoques-has-vpc20-nourrissons-vpc21-65-ans-et-plus","Pneumocoques : la HAS change de vaccins pour nourrissons et 65 ans et plus","La Haute Autorité de santé a publié le 30 juillet 2026 sa stratégie révisée de vaccination contre les infections à pneumocoques. Elle recommande le vaccin PREVENAR 20 chez les nourrissons et les enfants à risque, et le recours préférentiel au CAPVAXIVE chez les adultes à risque et les personnes de 65 ans et plus.",777,{"slug":87,"titre":88,"rubrique":7,"chapo":89,"publieLe":90,"nbMots":91,"nbSources":53},"covid-19-has-comirnaty-10-microgrammes-enfants-6-mois-4-ans","Covid-19 : la HAS retient le COMIRNATY 10 µg de 6 mois à 4 ans","La Haute Autorité de santé a adopté le 23 juillet 2026 un avis intégrant le vaccin à ARNm COMIRNATY 10 µg dans la stratégie contre la Covid-19 chez les enfants de 6 mois à 4 ans à risque de forme grave ou vivant auprès de personnes immunodéprimées. Il remplace la formulation pédiatrique 3 µg, dont la commercialisation s'arrête.","2026-08-19T12:07:00+02:00",524,1787303203541]